Com uma incidência
nacional de um caso para cada 7,5 mil crianças nascidas vivas, a Síndrome de
Williams ainda é muito pouco conhecida no Brasil. A doença, considerada rara, é
causada pela perda de uma parte do cromossomo número sete e possui aspectos clínicos
como alterações físicas faciais, cardiopatia congênita e deficiência
intelectual leve a moderada. No entanto, a falta de informações sobre ela ainda
causa muita confusão e atraso no diagnóstico, por isso, foi realizado neste
sábado (18) o I Encontro de Pais e Familiares da Síndrome de Williams, no Hotel
Alimar, em Ponta Negra.
Segundo o geneticista Danilo Moretti, a doença foi
descrita pela primeira vez em 1961 pelo neozelandês Jefferson Williams e não
tem cura, apenas acompanhamento pediátrico regular e com especialistas de
diversas áreas, de acordo com as complicações comuns às pessoas portadoras da
síndrome, como cardiologista, nefrologista e outros. Um dos exames mais usados
para o diagnóstico ainda é o Teste de Fish e aconselhamento genético da família.
Ele disse que os principais aspectos da SW, como é
chamada, são as características faciais típicas, como testa grande e ampla,
nariz bulboso, bolsas permanentes embaixo dos olhos, lábio inferior mais grosso
e dentes afastados. Além disso, o olhar e o sorriso, constantes, associados a
uma personalidade sociável e amigável e a uma hipersensibilidade sonora e
musical, formam os principais aspectos.
“Eles têm o que chamamos de ouvido absoluto, ou seja, uma
capacidade bastante aumentada para ouvir sons e isso se reflete em uma maior
habilidade musical. Temos o caso do Alan Nascimento, que aprendeu a tocar 11
instrumentos só de ouvido e já possui um CD. Mas, no primeiro ano de vida, eles
apresentam um excesso inexplicável, cientificamente, de cálcio no sangue, que
some no segundo ano”, disse.
O geneticista explicou que uma das possibilidades é que
seja causada por cólicas, tanto que há casos de crianças que choram horas e até
dias, sem que os pais e os próprios médicos saibam os motivos. “Quem não
conhece a síndrome pode achar que é problema dos pais que não sabem lidar com a
criança, que eles estão inventando, mas é uma das características da doença”,
falou.
Vida normal, apesar da síndrome
“É difícil, um baque muito grande, mas como eu tenho uma
base familiar e religiosa muito sólida, consegui passar por isso com força e
determinação. E o meu amor incondicional ao meu filho caçula não foi afetado de
forma alguma. Ele foi alfabetizado recentemente, trabalha com meu marido na
nossa empresa e tem sua autonomia preservada. Meu filho tem uma vida normal,
dentro das possibilidades dele”, disse Ana Paula de França, mãe de Matheus, de
18 anos.
Mãe de outros dois filhos, ela disse que percebeu que
havia algo diferente com seu caçula em seus primeiros meses de vida, por causa
de pequenos atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor e de crescimento. “Ele
não engatinhou, veio andar com quase dois anos e gripava com freqüência. Passei
a pesquisar e descobri”, afirmou.
Já Silvana Nascimento, uma das fundadoras da Associação
Brasileira de Síndrome de Williams e mãe de Alan, de 17 anos, descobriu no
segundo mês de vida. “Ele tinha cardiopatia e durante uma consulta, o médico
deu o diagnóstico. Mas hoje ele tem uma vida normal, aprendeu a tocar 11
instrumentos musicais e está inscrito em uma orquestra de violinos, tudo só de
ouvir os outros tocarem”, falou.
Fonte: Portal JH/RN.
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